$type=grid$count=3$cate=0$rm=0$sn=0$au=0$cm=0

اكتشاف 60 مرضا جديدا في بريطانيا عبر تحليل الحمض النووي للمرضى

SHARE:




تم أخيرا تحديد التشخيص المرضي لآلاف الأطفال البريطانيين الذين يعانون من اضطرابات النمو الشديدة، في دراسة وجدت 60 مرضا جديدا.

وكان الباحثون كما أوردت بي بي سي قد حللوا الشفرة الجينية، أو الحمض النووي، لأطفال وأولياء أمورهم أثناء البحث عن إجابات لحالتهم المرضية التي يعانون منها.

هناك الآلاف من الاضطرابات الوراثية المختلفة في بريطانيا.

ويمكن أن يساعد هذا التشخيص في تقديم رعاية أفضل للأطفال، ومساعدة الآباء على تقرير ما إذا كان ينبغي إنجاب المزيد من الأطفال، وربما يقتصر الأمر على مجرد تقديم تفسير لما يحدث.

تعتبر الاضطرابات نادرة عند التعامل معها بشكل فردي، ولكنها تؤثر بشكل جماعي على واحد من كل 17 شخصا في بريطانيا.

وكانت دراسة فك رموز اضطرابات النمو، التي أجريت على مدى 10 سنوات في بريطانيا وأيرلندا، عبارة عن تعاون بين خدمة الصحة الوطنية والجامعات ومعهد سانغر، المتخصص في تحليل الحمض النووي.




من بين النتائج، اكتشف الباحثون متلازمة تيرنبيني فراي. وتحدث نتيجة أخطاء في تعليمات جينية واحدة داخل حمضنا النووي، وتؤدي إلى صعوبات في التعلم. كما أن هذه المتلازمة يؤثر على النمو، ومن علاماتها الجبهة العريضة والشعر المتناثر الخفيف.

تم تشخيص إصابة الطفل مونجو، ابن جيسيكا فيشر، الذي شارك في الدراسة، بالمتلازمة.

في ذلك الوقت، كان مونجو واحدا من شخصين فقط في العالم تم تشخيص إصابتهما بمتلازمة تيرنبيني فراي. كان الطفل الآخر في أستراليا، لكن جيسيكا تتذكر أن التشابه الجسدي للطفل الأسترالي مع طفلها مونجو كان قويا لدرجة أنه "كان من الممكن أن يكون شقيقه".

بدأت جيسيكا بعد ذلك تدشين مجموعة دعم عبر الإنترنت، والتي تتكون الآن من 36 عائلة من جميع أنحاء العالم، ومنها في أمريكا والبرازيل وكرواتيا وإندونيسيا.

قالت جيسيكا: "إنه لأمر مدمر أن تعلم أن طفلك يعاني من اضطراب وراثي نادر، لكن الحصول على التشخيص للمرض كان أمرا أساسيا لنجتمع معا".

حللت الدراسة الشفرة الجينية لحوالي 13500 عائلة تعاني من اضطرابات غير مبررة، وتمكنت من تشخيص 5500 منهم.

وكشفت النتائج، التي نُشرت في مجلة نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين، أن 60 من تلك الاضطرابات كانت حالات جديدة. كان معظمها أخطاء حدثت تلقائيا عند الحمل، بدلا من كونها موروثة.

وقالت البروفيسور كارولين رايت، من جامعة إكستر، لبي بي سي: "تمكنا من العثور على حالات وراثية جديدة، مما يعني أن الاستفادة لا تقتصر فقط على الأشخاص المشاركين في الدراسة، ولكن هناك فوائد ضخمة للأجيال القادمة".

وأضافت، "الحصول على تشخيص جيني مهم للغاية للعائلات. فهو يسمح لهم بالتحدث إلى العائلات الأخرى التي قد تتأثر بنفس الحالة، ونأمل أن تستهدف التوصل إلى علاج في نهاية المطاف."

تم تغيير علاج حوالي ربع الأطفال في الدراسة بمجرد تقديم تشخيص واضح.

أصبح هذا النوع من التحليل الجيني يتم بشكل روتيني أكثر من خلال خدمة الصحة العامة في بريطانيا.

وأدى اكتشاف متلازمة تيرنبيني-فراي، إلى تشخيص حالة صوفيا، ابنة داشا بروغدن، عندما كان عمرها شهرا واحدا فقط.

وجعل تشخيصها الجميع يدركون أن أمراض القلب كانت محتملة، وأدى الفحص إلى إجراء عملية جراحية لصوفيا عندما كان عمرها شهرين، وتبلغ الآن حوالي ثلاثة أعوام.

قالت داشا، من أوكسفوردشاير: "بالنسبة لنا، ساعدنا الحصول على التشخيص في فهم ما يمكن توقعه. مقارنة بالعائلات التي جاءت قبل تشخيص الحالة رسميا، كنا محظوظين".

COMMENTS

الاسم

2020,4,آثار كورونا، مرحلة مابعد كورونا,324,أبحاث، دراسات، اكتشافات، عالمي، بريطانيا,32,اتفاقية الأمم المتحدة لعام 1951، لاجئ، وثيقة سفر المملكة المتحدة، تأشيرة دخول،,11,احتجاجات، اعتصامات، مظاهرات، مسيرات، تحركات,69,احتجاجات. ايران، بريطانيا، امريكا,5,أحداث محلية، بريطانيا، اسكتلندا، ايرلندا الشمالية، ويلز، انكلترا,429,ارهاب,122,ارهاب، بريطانيا، 2020,21,استخراج وثيقة سفر بريطانيا المملكة المتحدة,5,استشارات قانونية,25,استشارات قانونية، الاقامة الدائمة، المملكة المتحدة,6,اسكتلندا بريطانيا المملكة المتحدة منوعات,69,اسكتلندا، المملكة المتحدة، لندن، استقلال,26,أعياد دينية، احتفالات، مناسبات,52,افريقيا، بريطانيا، استثمار,2,أفضل الدول، تربية الأطفال,1,اقتصاد بريطانيا، نمو,86,الاتحاد الأوروبي، بريطانيا، علاقات,30,الاتحاد الأوروبي، بريطانيا، علاقات، 2020،,18,الاتحاد الأوروبي، بريطانيا، علاقات، 2020، تركيا،,6,الأمن الرقمي، فيروس الفدية، بريطانيا,2,الأمير هاري، ميغان,6,الانترنت، بريطانيا، أضرار الكترونية,25,البرلمان الأوروبي، نواب بريطانيون، بريكست,4,التغييرات الطارئة,8,الجيش البريطاني، بريطانيا، المملكة المتحدة,27,الحياة في المملكة المتحدة، Life The UK، اختبار، test,1,الخطوط الجوية البريطانية، نيويورك، لندن,4,السفر مسموح ممنوع ايرلندا الشمالية الجنوبية المملكة المتحدة بريطانيا سوري لاجئ,4,العائلة الملكية البريطانية، هاري، ميغان,51,العطلات الرسمية، UK bank holidays,3,الفترة الانتقالية,9,القمر الذئب، كبد السماء، بدر,1,القهوة، فوائد القهوة، دراسة بريطانية,1,اللوردات، بريطانيا، لندن، جونسون,8,المدارس، المملكة المتحدة، تقييم أداء، Find the best school for your child,30,المفوضية الأوروبية، بريكست، بريطانيا,14,الملك تشارلز، العائلة الملكية، مملكة بريطانيا,27,الملكة، اليزابيث الثانية، ملكة بريطانيا,84,الهواء، تلوث، لندن، بريطانيا,7,الهيدروجين، بريطانيا، وقود المستقبل,4,انجلترا، كانتربري، كنيسة، ويندراش,3,بريطانيا,17,بريطانيا، العالم,73,بريطانيا، بريكسيت، اقتصاد، بطالة,21,بريطانيا، ثروات، آثار,1,بريطانيا، جونسون، الاتحاد الأوروبي,6,بريطانيا، جونسون، مهاجرين، قيود,2,بريطانيا، مكافحة الارهاب، حزب الله,2,بريكست,79,بريكست، الناتج المحلي البريطاني، معدل النمو في بريطانيا، الاتحاد الأوروبي,3,بريكست، أوروبا، اقامة الأوروبيين، المملكة المتحدة,13,بيغ بن، لندن، بريطانيا، بريكست,13,تاريخ، أرشيف,33,تأشيرة، وثيقة سفر، جواز سفر، بريطانيا,12,ترامب، ترمب، زيارة بريطانيا، المملكة المتحدة، أمريكا، الولايات المتحدة الأمريكية، الملكة اليزابيث,3,تصنيف، بريطانيا، أوروبا، العالم، معايير,25,تعرف على ايرلندا الشمالية,31,تعليم، بريطانيا، جامعات,31,تكنولوجيا، عالمي، بريطانيا,75,ثروة بحرية، بريطانيا، مهددة بالانقراض,3,جامعة كارديف، سرطان، بريطانيا، المملكة المتحدة,2,جرائم، بريطانيا، المملكة المتحدة، سكاكين,74,جمارك بريطانيا المملكة المتحدة المسموح والممنوع السفر اوروبا,7,حقوق، واجبات، تعريف، منوعات,64,حوادث، بريطانيا،,219,خطة طوارئ كورونا، المملكة المتحدة,330,دوقة كامبريدج، كيت ميدلتون، المرأة الحامل,1,دولي، بريطانيا، ايران، المملكة المتحدة,6,ذاتية القيادة، سيارة، بريطانيا، 2020,10,رسوم، الجنسية، البريطانية,9,رموز وطنية، شعارات، بريطانيا، زهور وطنية، ويلز، انجلترا، ايرلندا الشمالية، اسكتلندا,11,روبوت، منصات النقل، بلا سائقين، بريطانيا,5,روبوت، منصات النقل، بلا سائقين، بريطانيا، جاكوار لاند روفر,1,روسيا، بريطانيا، تطبيع علاقات,33,رياضة، بريطانيا,36,زفاف ملكي، بريطانيا، الملكة اليزابيث,1,سياحة، معالم، متاحف، تاريخ، بريطانيا، العالم,20,سيارات كهربائية، بريطانيا، نقاط شحن,27,سياسة، عالمي، بريطانيا، المملكة المتحدة,155,شائعات، تضليل، أخبار مزيفة,16,شائعات، كورونا، فيروس,9,شحن طرود المملكة المتحدة بريطانيا اسكتلندا ايرلندا الشمالية ويلز انجلترا,2,شرطة، أمريكا، بريطانيا,20,شكسبير، مسرح، سياحة، بريطانيا,18,شين فين، ايرلندا الشمالية، انتخابات، المملكة المتحدة,30,صحة,142,ضرائب، بريطانيا، الملكة المتحدة,36,ضريبة الطرق السريعة road tax بريطانيا اسكتلندا ويلز ايرلندا الشمالية,2,طاقة الرياح، المملكة المتحدة,25,عاصفة، أوروبا، بريطانيا، ايرلندا، 2020,11,عالمي، بريطانيا، أوروبا,115,عباقرة، طفل ماليزي، المملكة المتحدة، بريطانيا,1,عدوى، فيروس، طب ، صحة,87,عملة بريطانية، ملك بريطانيا، المملكة المتحدة,15,فقر، بريطانيا، اقتصاد,23,فيديو,2,فيروس,5,فيروس كورونا، الصين,13,فيروس كورونا، الصين، بريطانيا,37,فيسبوك، بريطانيا، بريكست,2,فيضان، طقس، عاصفة، اعصار، بريطانيا,144,قوانين، بريطانيا، تحديثات,285,كاميرات شوارع، تقنية، لندن، بريطانيا,3,كاواساكي، كورونا، بريطانيا,1,كهرباء غاز مياه خدمات المملكة المتحدة بريطانيا,19,كورونا,704,كورونا، novel-coronavirus-2019,468,كومنولث، التاج البريطاني، المملكة المتحدة،,5,لقاح,145,لندن، ارهاب، بريطانيا، 2020،,16,لندن، كرة قدم، عيد الميلاد,1,مابعد بريكست، آثار بريكسيت,42,مجتمع، العنف، الأسرة,5,مجلس العموم، بريطانيا، بريكست,3,محليات، بريطانيا، المملكة المتحدة، منوعات,328,مخالفات سير، دليل، مخالفات رمادية، المملكة المتحدة، بريطانيا,12,مخدرات، جرائم، بريطانيا،,42,مدام توسو، Madame Tussauds London، لندن، متحف الشمع,3,معاداة السامية، بريطانيا,1,معلومات يومية، الحياة في بريطانيا، LifeInTheUK,202,مقالات رأي,14,ملعب، بريطانيا، صديق للبيئة,4,منحة ممولة، دكتوراه، المملكة المتحدة، 2020,16,منحة ممولة، منح دراسية، بكالوريوس، ماجستير، دكتوراه,46,منوعات، عالمي,46,منوعات، عالمي، بريطانيا,197,نظام جديد,3,نيوكاسل يونايتد، محمد بن سلمان، بريطانيا,1,هارتفوردشير، المملكة المتحدة، الفريز، الفراولة، بريكست,1,هاري بوتر، HarryPotter,1,هجرة غير شرعية، بريطانيا، أوروبا، لجوء,370,هجوم لندن، تطرف، ارهاب، تشديد عقوبات,16,هدر الطعام، بريطانيا، بيئة,4,هيثرو لندن سفر سياحية تنقل المملكة المتحدة بريطانيا اسكتلندا ايرلندا الشمالية ويلز انجلترا,10,واتساب، بريطانيا، علاقة حب,2,وشم، تاتو، بريطانيا، موضة,2,يوروستار، قطار، لندن ، أوروبا، 2020,9,GCSE، بريطانيا، التعليم الثانوي,30,Melania Trump،ميلانيا ترامب، بريطانيا،فستان ميلانيا، الملكة البريطانية,1,
rtl
item
Life In The UK: اكتشاف 60 مرضا جديدا في بريطانيا عبر تحليل الحمض النووي للمرضى
اكتشاف 60 مرضا جديدا في بريطانيا عبر تحليل الحمض النووي للمرضى
https://blogger.googleusercontent.com/img/a/AVvXsEj7EhtuVGZcnC8P3MxW9bK7QXcttk63PTKTrVnEHhDVZaIThZLfL34h5SOsRcwMvxP99swUxqJs_ivLndmhAjMAQ7dgp-d3OiWClwXhUX17s_i05i6oq_u8w6uBjuaA3i-IuXcUmfIY9AHjHvaxXal4SMLJ8FmxNd6WQCLETSZCRK6zGP_bK6YKw6QGEA=w640-h428
https://blogger.googleusercontent.com/img/a/AVvXsEj7EhtuVGZcnC8P3MxW9bK7QXcttk63PTKTrVnEHhDVZaIThZLfL34h5SOsRcwMvxP99swUxqJs_ivLndmhAjMAQ7dgp-d3OiWClwXhUX17s_i05i6oq_u8w6uBjuaA3i-IuXcUmfIY9AHjHvaxXal4SMLJ8FmxNd6WQCLETSZCRK6zGP_bK6YKw6QGEA=s72-w640-c-h428
Life In The UK
https://www.ramizahra.co.uk/2023/04/Daily-life-in-the-UK-Genomic-Diagnosis-of-Rare-Pediatric-Disease-in-the-United-Kingdom-and-Ireland.html
https://www.ramizahra.co.uk/
http://www.ramizahra.co.uk/
http://www.ramizahra.co.uk/2023/04/Daily-life-in-the-UK-Genomic-Diagnosis-of-Rare-Pediatric-Disease-in-the-United-Kingdom-and-Ireland.html
true
5343795315449163184
UTF-8
Loaded All Posts Not found any posts VIEW ALL Readmore Reply Cancel reply Delete By Home PAGES POSTS View All RECOMMENDED FOR YOU LABEL ARCHIVE SEARCH ALL POSTS Not found any post match with your request Back Home Sunday Monday Tuesday Wednesday Thursday Friday Saturday Sun Mon Tue Wed Thu Fri Sat January February March April May June July August September October November December Jan Feb Mar Apr May Jun Jul Aug Sep Oct Nov Dec just now 1 minute ago $$1$$ minutes ago 1 hour ago $$1$$ hours ago Yesterday $$1$$ days ago $$1$$ weeks ago more than 5 weeks ago Followers Follow THIS PREMIUM CONTENT IS LOCKED STEP 1: Share to a social network STEP 2: Click the link on your social network Copy All Code Select All Code All codes were copied to your clipboard Can not copy the codes / texts, please press [CTRL]+[C] (or CMD+C with Mac) to copy Table of Content